Pacjent wstaje, zaczyna mówić. Prof. Kostera-Pruszczyk: To się dzieje w ciągu kilku godzin

Katarzyna Pinkosz, NewsMed, Wprost: Jak ocenia Pani postęp, jaki dokonał się w neurologii w ostatnich latach, szczególnie jeśli chodzi o choroby rzadkie?

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego: Około połowy spośród wszystkich chorób rzadkich to choroby neurologiczne; są to zarówno choroby uwarunkowane genetycznie, jak choroby nabyte.

Jeszcze dekadę temu nieźle diagnozowaliśmy rzadkie choroby neurologiczne, jednak postawienie rozpoznania właściwie kończyło naszą rolę. Mogliśmy zaproponować pacjentom w zasadzie tylko leczenie objawowe, czasem rehabilitację, oraz proste, ale mało skuteczne leki dostępne w aptece. Około dekady temu pojawiły się wreszcie pierwsze badania kliniczne, które doprowadziły do rejestracji nowych leków. Już pomagają nam one – albo będą pomagały w przyszłości – skutecznie leczyć pacjentów z chorobami rzadkimi.

To, że pojawiają się te cudowne, wysoko skuteczne leki, to wielka nadzieja dla nas i naszych pacjentów. Ale ta nadzieja zostanie spełniona tylko wtedy, jeśli będziemy mogli po te leki realnie w Polsce sięgać.

Jedną z chorób, w których dokonał się ogromny postęp w ostatnich latach, jest miastenia. Co to właściwie za choroba? Mówi się, że to najczęstsza spośród chorób rzadkich, a jednocześnie, że objawy u pacjentów mogą być bardzo różne…

Ta choroba jest często nazywana chorobą „płatków śniegu”, bo – tak jak płatki śniegu różnią się od siebie – tak pacjenci chorują w bardzo zróżnicowany sposób. Miastenia to choroba nabyta, choroba z autoagresji, u podłoża której leży nieprawidłowa reakcja organizmu, który w pewnym momencie zaczyna produkować niepotrzebne, nieprawidłowe przeciwciała niszczące bardzo ważny fragment mięśnia, tzw. złącze nerwowo-mięśniowe. Powoduje to objawy, które można określić w skrócie jako osłabienie. Narasta ono w miarę wykonywania czynności. Dotyczy to różnych mięśni, np. mięśni, które pozwalają poruszać rękami i nogami, jeść, mówić, połykać, oddychać; mięśni ocznych.

Chorują osoby w różnym wieku: od dzieci w 1. roku życia po pacjentów nawet w setnej wiośnie życia. Mamy dwa szczyty zachorowań: w pierwszej połowie życia częściej zaczynają chorować kobiety, w drugiej – częściej mężczyźni. Część pacjentów będzie chorowała łagodnie przez całe życie, jednak u wielu pacjentów objawy mogą być wręcz zagrażające życiu.

Objawy mogą prowadzić do bardzo znacznego pogorszenia codziennego funkcjonowania z powodu niedowładu mięśni kończyn dolnych, górnych, problemów z gryzieniem, mówieniem, połykaniem. W skrajnych przypadkach prowadzi to do konieczności wielokrotnych hospitalizacji w celu podania terapii, które mają możliwość ratowania życia pacjenta.

Są też pacjenci, którym choroba poważnie utrudni życie; np. uniemożliwi wykształcenie, pracę zawodową, będzie zmuszała ich bliskich do ograniczenia aktywności, ponieważ ktoś musi się na co dzień opiekować chorym. Są też chorzy, którzy przy szybko postawionym rozpoznaniu i wdrożeniu leczenia będą mogli osiągnąć tzw. remisję, czyli stan, kiedy nie ma objawów choroby. Wracają do normalnego życia, zapominają o chorobie.

Czasem jednak choroba ma nieprzewidzialny przebieg, możliwe są gwałtowne pogorszenia. Miastenia jest chorobą, która na pewno wymaga bardzo starannego leczenia.

Pacjenci z miastenią często mówią, że spotykają się z dużym niezrozumieniem choroby…

Trudne jest zrozumienie tego, jak choruje człowiek, który ma bardzo zmienne objawy. Ta sama osoba, gdy jest wypoczęta i w dobrej formie, może sprawiać wrażenie absolutnie zdrowej. A w gorszym okresie może mówić w sposób bardzo niewyraźny, bełkotliwy, co generuje stygmatyzację, podejrzenie, że ktoś np. nadużywa alkoholu – co nie jest prawdą. Czasem nasi pacjenci mają pierwotnie stawiane różne rozpoznania, począwszy od depresji.

Warto się wsłuchać w to, co mówi pacjent, dlaczego wczoraj był w świetniej formie, a dziś jest mu bardzo trudno wyjść z domu.

Nowoczesne leki zmieniły obraz tej choroby. Jaki mają one wpływ na jakość życia chorych i ich rodzin?

Mamy obecnie dwa programy lekowe, które pomagają w leczeniu pacjentów z miastenią. Jeden funkcjonuje już od 2014 roku – jest to program leczenia immunoglobulinami ludzkimi w chorobach neurologicznych. Stosujemy tę terapię z sukcesem jako tzw. terapię ratunkową, pomaga ona w stabilizacji stanu pacjentów mających duże pogorszenie.

Od 2024 roku funkcjonuje kolejny program lekowy, do którego trafiły leki biologiczne, leki zarejestrowane do leczenia miastenii. To jest unikalne, ponieważ wcześniej sięgaliśmy po leki, które pomagają w bardzo szerokiej gamie chorób z autoagresji, ale robią to w sposób nieswoisty. Nowe leki to leki celowane.

Mają one kilka absolutnie niezwykłych cech. Pierwszą z nich jest ich bardzo wysoka skuteczność, a drugą – bardzo szybkie rozpoczęcie działania. Niektóre z tzw. starych leków – po które nadal sięgamy, gdyż nadal mają one swoje miejsce w terapii miastenii – rozwijają swoje działania po 6-12 miesiącach od rozpoczęcia leczenia. Proszę sobie wyobrazić osobę z bardzo nasilonym niedowładem, z problemami z jedzeniem, z mówieniem, która na stabilizację i poprawę czeka rok!

W przypadku terapii biologicznych czasem widzimy poprawę w ciągu kilku godzin po podaniu pierwszej dawki leku.

Jak tę zmianę widać u pacjentów?

Robi ona ogromne wrażenie – i na pacjencie, i na nas. Większość ośrodków, które realizują program, mają pod opieką ciężko chorujących pacjentów.

Pacjent ma nasilone objawy, a w kilka godzin po podaniu leku biologicznego staje się zupełnie inną osobą, mówiącą wyraźnie, oddychającą bez trudu, unoszącą ręce wysoko do góry, co przedtem było niemożliwe. Powiedziałabym, że jest to efekt wymarzony. Chciałoby się jednak, żeby ten wymarzony efekt był dostępny dla większej grupy pacjentów niż to dziś możliwe.

Jestem bardzo wdzięczna Ministerstwu Zdrowia za decyzję, która pozwoliła nam już od 2024 roku włączać do programu pierwszych pacjentów z najbardziej aktywną, z najcięższą postacią miastenii. Kryteria są bardzo precyzyjnie opisane w programie lekowym. Z całą pewnością jednak jest więcej pacjentów, którzy nie tylko mogliby, ale po prostu powinni skorzystać z dobrodziejstw terapii biologicznych: zarówno tych, które już mamy w programie, jak kolejnych leków, które zostały zarejestrowane w Europie i mają bardzo dobry i szybki mechanizm działania.

Przyznam, że marzy mi się to, co już od dłuższego już czasu funkcjonuje w Polsce np. w reumatologii. Reumatolodzy już nie leczą wysokimi dawkami sterydów. My nadal musimy, gdyż nie mamy wyboru, jeśli alternatywą jest pogorszenie stanu zdrowia wymagające hospitalizacji, być może zagrożenie przełomem miastenicznym. Gdyby ten pacjent równolegle mógł dostać innowacyjny lek, to szansa na rozsądną redukcję dawki sterydu byłaby znacznie większa. Zdecydowanie poprawiłoby się rokowanie pacjenta, jego stan, jakość funkcjonowania – jego i jego rodziny.

Pamiętajmy, że większość oddziałów neurologii w Polsce to oddziały, które cały czas muszą mieć miejsce dla pacjentów, którzy niedawno zachorowali. Oszczędzajmy naszym pacjentom konieczności hospitalizacji ratunkowych; będziemy mieć wtedy więcej możliwości na pomaganie kolejnym chorym.

Program lekowy B.157 – leczenia miastenii – funkcjonuje już ok. 2 lat. Jak ocenia go Pani z tej perspektywy? To sukces, czy niewykorzystana szansa, biorąc pod uwagę to, że liczba pacjentów obecnie leczonych w programie jest niższa niż pierwotnie zakładano, uwzględniając nawet te bardzo ostre kryteria włączenia do leczenia?

Rzeczywiście, kryteria włączenia były zdefiniowane bardzo restrykcyjnie, aczkolwiek pozwalały na sięgnięcie po terapie biologicznie u pacjentów chorujących długo, u których wyczerpaliśmy kolejne linie leczenia, wymagających terapii ratunkowej w ciągu roku poprzedzającego włączenie do programu.

Po dwóch latach funkcjonowania programu okuje się jednak, że nadal nie leczmy nowoczesnymi terapiami w Polsce wszystkich pacjentów, którzy powinni skorzystać z terapii: nawet przy tych ostrych kryteriach włączenia do programu.

Dlaczego tak się dzieje?

Zapewne przyczyn jest wiele. Jedną z nich jest rozłożony w czasie proces kontraktowania ośrodków, które mogą leczyć w programie lekowym. Inną przyczyną jest niskie kontraktowanie programu lekowego. Jako zarząd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego regularnie otrzymujemy sygnały o bardzo niskich kontraktach podpisywanych przez NFZ na programy lekowe w różnych ośrodkach. Boję się, że element finansowania może mieć znaczenie, jeśli chodzi o liczbę włączanych pacjentów.

Programy lekowe są świadczeniami gwarantowanymi. W neurologii mamy obecnie wiele rejestracji nowych leków, których nie możemy niczym zastąpić. Oczywiście, „stare” terapie nie będą odłożone całkowicie na bok, ale – gdyby był lepszy dostęp do nowych leków – to te „stare” mogłyby być stosowane w sposób zrównoważony, dostosowany do bezpieczeństwa pacjenta.

Być może również stan zdrowia części pacjentów chorujących bardzo ciężko nie pogorszył się tak bardzo w ostatnim roku – od kiedy został zakontraktowany program lekowy – by musieli oni być hospitalizowani (jednym z warunków włączenia do programu jest pogorszenie stanu zdrowia wymagające hospitalizacji). Jednak ci pacjenci również wymagają leczenia nowoczesnymi lekami.

Kryteria kwalifikacji do programu powinny być nieco zliberalizowane, zmienione?

Dziś dużo więcej wiemy na temat skuteczności terapii, które mamy w programie. Jestem przekonana, że kryteria włączenia do programu powinny się zmienić – w interesie pacjentów. Jestem też przekonana, że powinniśmy sięgać po dłuższą listę leków niż te, które obecnie mamy w programie lekowym i powinniśmy móc dostosowywać wybór terapii do konkretnego pacjenta.

Myślę jednak, że nigdy nie będzie tak, że będziemy chcieli leczyć lekami innowacyjnymi wszystkich chorujących na miastenię. Wiemy – także z bardzo dobrych danych NFZ – że ok. 2/3 pacjentów z miastenią wymaga wyłącznie terapii lekiem objawowym, który jest dostępny w aptece. Nie ma żadnego uzasadnienia, by sięgać po terapie wysoko aktywne u pacjenta, u którego choroba ma łagodny przebieg.

Rozmawiamy o niewielkiej grupie chorych, u których terapie biologiczne w miastenii są w pełni uzasadnione.

Jeśli więc chodzi o program, który już mamy, to zdecydowanie więcej pacjentów powinno być włączonych do programu? Zyskałoby szansę na lepsze życie?

Moim zdaniem – tak. To również ważne z szerszej, społecznej perspektywy. Choroby rzadkie to nie jest marginalny problem, to jedno wyzwań zdrowia publicznego. Jeśli policzymy koszty bezpośrednie i pośrednie chorowania na miastenię „po staremu” – czyli z ery sprzed terapii biologicznych – to są one potężne. To kwoty związane zarówno z koniecznością leczenia pacjentów, z ich niepełnosprawnością, z tym, że nie podejmują aktywności zawodowej, że któryś z opiekunów musi zrezygnować z pracy lub bardzo ją ograniczać.

Wielu pacjentów, których leczymy w programie lekowym, wróciło do pracy, do normalnej aktywności. Zniknęło duże zagrożenie trudnym do przewidzenia pogorszeniem wymagającym terapii ratunkowych. Są to osoby, które wróciły do pełnego, społecznego funkcjonowania.

Dlatego na pytanie, czy warto stosować nowoczesne leki – odpowiedź jest tylko jedna.